Оглавление:
Синдром Дауна: симптомы и лечение
У вас в браузере отключен java script, вам надо его включить или вы не сможете получить всю информацию по статье «Синдром Дауна и симптомы проявления».
- Недостаточность абстрактного мышления
- Приоткрытый рот
- Расстройство мышечного тонуса
- Непропорциональность телосложения
- Нарушение концентрации внимания
- Плоское лицо
- Аномальная форма внешнего уха
- Раскосый разрез глаз
- Приплюснутый затылок
- Задержка в развитии
- Укорочённая форма черепа
- Короткий приплюснутый нос
- Скудность словарного запаса
Синдром Дауна: причины, признаки, диагностика
Синдром Дауна впервые был описан известным британским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном, который начал свою исследовательскую работу в 1882 году, а в 1886 году публично опубликовал ее результаты.
Это одна из тех патологий, о которой имеет представление каждый человек.
Эта болезнь особенно волнует будущих мам, которые с опаской ожидают первого скрининга. По данным последних десятилетий, данная патология встречается у каждого 700 родившегося малыша.
Беременность и риск генетических отклонений
Однако эта статистика может ввести вас в заблуждение. Риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями у тридцатипятилетней матери равняется 1:192, а это значит, что вероятность рождения здорового ребенка составляет 99,5 процента. Обсудите с вашим врачом соотношение между степенью риска и выгодой внутриутробного скрининг-теста.
Если доктор настаивает на тесте, вы не должны считать, что вас дискриминируют по признаку возраста.
Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной 47-ой хромосомы и приводящее к нарушению физического и умственного развития.
Впервые данное заболевание было описано в 1866 году английским врачом Джоном Лэнгдон Дауном и названо по его фамилии, однако генетическая природа синдрома была доказана только в середине 20 столетия. Информация Синдром Дауна не является редкой патологией: в среднем наблюдается один случай заболевания на 700-800 беременностей.
Даун передается ли по наследству
1.Один ген влияет на формирование нескольких признаков (Влияние одного гена на развитие двух и большего числа признаков называется множественным, или плейотропным).
2. Каждый признак организма развивается в результате взаимодействия многих генов.
Аллельным называют взаимодействие между аллельными генами, неаллельным — между неаллельными, т.
Риск передачи заболеваний по наследству
Риск передачи сахарного диабета по наследству зависит от вида диабета и степени родства больного человека и ребенка. Даже если риск развития диабета существует – не надо паниковать: оценка факторов риска и коррекция поведения убережет ребенка от болезни.
ВНИМАНИЕ! Перед тем как задать вопрос, рекомендуем Вам ознакомиться с содержанием раздела «Часто задаваемые вопросы ».
Велика вероятность, что там Вы найдете ответ на свой вопрос прямо сейчас, не тратя время на ожидание ответа от врача – консультанта. У папы мужа сахорный деабет.
Синдром Дауна: Что увеличивает риск заболевания?
Факторы риска, которые связаны с развитием синдрома Дауна делятся в зависиости от их классификации. К факторам, вызывающим заболевание трисомией (наличие в клетке лишней хромосомы) – наиболее типичной разновидностью синдрома Дауна (95% всех случаев) относят такие: Отец в возрасте.
Современные исследования направлены на выявление связи между возрастом отца и риском развития у ребёнка синдрома Дауна.
Синдром Дауна относится к хромосомным болезням, обусловленным нарушением числа аутосом (неполовых хромосом). Синдром Дауна (Монголизм) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия).
Тело человека состоит из миллионов клеток, каждая из которых обычно содержит 46 хромосом.
Болезни: наследственные и не очень
Есть на свете особые болезни. Они стары, как мир, их отпечаток несут египетские мумии и родословные царских семей.
Их не лечат в поликлиниках – нет такого врача, пилюли от них не помогают – нет таких пилюль, а ученые именуют их проявлением естественного отбора. Эти болезни «запрограммированы» только на прогресс.
Благо, встречаются они не так часто. Речь идет о наследственных болезнях.
